El material genético puede presentarse en forma de cromatina o de cromosomas dependiendo de la fase en que se encuentre o atraviese la célula.
CROMATINA.
Es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentran en el núcleo de las células eucariticas, que al mmicroscopio óptico se aprecia en forma de grumos y filamentos.
La
cromatina interfásica es activa genéticamente, expresando la información que contiene mediante los procesos de transcripción y traducción. Entre la cromatina ditingue: la heterocromatina o cromatina densa y le eucromatina o croamatina difusa.
CROMOSOMAS.
Cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillo en que se orgnaiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis o meiosis. Por lo tanto, cromosoma también se define como una molécula de ADN muy larga que contiene una serie de genes; entendiéndose por Gen un segmento de ADN con instrucciones precisaspara producir determinadas proteínas del individuo o caracter, determinando así las características de cada especie y de cada individuo.
Un
cromosoma somático está formado por dos cromátidas idénticas en sentido longitudinal,cada una de ellas compuestas por un nucleofilamento de ADN idéntico y replegado, unidas por un centrómero o constricción primaria que hace que el cromosoma sepresente en forma de cuatro brazos. Otras esctructuras importantes en el cromosoma son: el cinetocoro, los microtúbulos y el satélite o telómero.
FORMA DE LOS CROMOSOMAS.
La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.
El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos (Figura D).
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos (Figura C).
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos (FiguraB).
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos O Subtelocéntricos. (Figura A).
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.
CARIOTIPO Y CARIOGRAMALos cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica mediante un esquema foto o dibujo, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina
cariograma. El primero en estudiar la apariencia fenotípica de los cromosomas fue el ruso Levistky G: A: en el año de 1924.
En el cariotipo y cariograma de la especie humana los
cromosomas somáticos se organizan en siete grupos nombrándose respectivamente con las letras de la A - G, caracterizándose así:
Grupo A: Integrado por los pares 1,2y 3, siendo cromosomas muy grandes, 1y3 metacéntricos y 2 submetacéntrico.
Grupo B: Integrado por los pares 4 y 5, siendo cromosomas grandes submetacéntricos.
Grupo C: Formado por los pares 6,7, 8, 9, 10, 11 y 12.Correspondiendo a cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Formado por los pares 13, 14 y 15. Cromosomas medianos acrocéntricos con satélite.
Grupo E: En él se encuentran los pares 16, 17 y 18. Cromosomas pequeños metacéntricos el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Formado por las pares 19 y 20. Cromosomas pequeños metacéntricos.
Grupo G: integrado por los parea 21 y 22. Cromosomas pequeños metacéntricos.
El
par 23 de cromosomas sexuales se forma por un cromosoma X , metacéntrico mediano muy similar a los del grupo C, y un cromosoma Y el cual es acrocéntrico pequeño, similar a los del grupo G.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas razón por l cual se recomienda realizarlo en los siguientes casos:
Para confirmar síndromes congénitos cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas o cromosomas sexuales, en situaciones de abortos repetidos y problemas de esterilidad.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
