EVALUACIÓN SOBRE FUNDAMENTOS DE GENETICA Y SISTEMA NERVIOSO

Hola chic@s... les recomiendo realizar esta actividad de evaluación sobre los temas vistos en clase durante el cuarto periodo.

La hemofilia está determinada por un gen recesivo ligado al sexo, ya que es producida por un gen heterocigótico en el hombre y homocigótico en la mujer, condición que se presta para la NO síntesis de la globulina antiehemofílica, ya que esta proteína forma parte del proceso de coagulación normal. En los hombres se presenta en uno por cada 25.000 y en las mujeres la condición de hemofilia es rarísima.
1. Según lo anterior, se afirma del siguiente cuadro de pedigrí que
A. La abuela portadora pero no hemofílica (I 2) pasa los genes a sus hijos (II 4) y (II 5) hasta sus nietos (III 5), (III 6) y (III 8).
B. El abuelo (I 1) portador con fenotipo sano pasa el gen a sus hijos varones (II 2) y (II 5) y estos a sus nietos (III 5), (III 6) y (III 8).
C. La pareja de abuelos hemofílicos pasaron el gen a sus hijos (II 4) y (II 5) y a sus nietos (III 5), (III 6) y (III 8).
D. El gen recesivo ligado al sexo pasó del abuelo (I 1) a través de sus hijas portadoras (II 4) y (II 5) hasta sus nietos hemofílicos (III 5), (III 6) y (III 8).
2. De la situación anterior se concluye que
A. Las mujeres pueden ser portadoras del gen y presentar fenotipo no hemofílico, en cambio los hombres portadores del gen tienen fenotipo hemofílico
B. Las mujeres tienen igual probabilidad de sufrir de hemofilia que los hombres.
C. La hemofilia se transmite sólo cuando ambos progenitores sufren de hemofilia.
D. Los genes de la hemofilia de un varón se los pasa a su esposa y ésta sufre de hemofilia.
3. Si una persona pierde coordinación muscular y el equilibrio, se dice que puede tener atrofiado o atrofiada su
A. Corteza cerebral B. Neurona C.Cerebelo D. Médula espinal
4. Una joven de tipo sanguíneo A se casa con un joven de tipo sanguíneo O. Las posibilidades de tipo sanguíneo que pueden tener sus hijos es
A. 50% AO B. 100% AO C.50% D. 100% A
5. Las actividades involuntarias como la respiración y los latidos del corazón en el ser humano y en algunos animales es controlada por
A. Las neuronas B. La medula oblonga
C. La corteza cerebral D. El encéfalo

6. Según una encuesta realizada en la Escuela Normal, el porcentaje de personas que pueden enrollar la lengua es de un 82% frente a un 18% de las personas que se les dificultó. La pregunta que llevó a los encuestadores a realizar este estudio podría ser
A. ¿Cómo se comprueban las leyes de Mendel?
B. ¿Cómo influye el medio ambiente en la herencia?
C. ¿Qué características pueden ser hereditarias en el ser humano?
D. ¿La aptitud de enrollar la lengua está determinada por algún tipo de entrenamiento?

7. Observe la siguiente situación y a partir de ella seleccione la respuesta que considere más acertada.

AB Rh+ ____________DONAR_________O Rh+
A. AB es el donante universal
B. Rh+ es el donante universal, por lo tanto el grupo O Rh+ puede recibir cualquier tipo de sangre
C. AB Rh+ puede donar sangre a O Rh+ ya que no hay incompatibilidad por el factor Rh o antígenos Rh del donante y el receptor.
D. AB Rh+ no puede donarle sangre al grupo sanguíneo O Rh+ porque hay incompatibilidad entre los antígenos del sistema ABO.
8. Con relación a los grupos sanguíneos , el siguiente esquema plantea que
A. AB es un donante universal
B. A puede donarle sangre sólo a AB
C. B puede donarle sangre sólo a B
D. Es el donante universal y AB el receptor

9. Los individuos afectados por el síndrome de Turner tienen como genotipo 44 autosomas mas
A. XYY B. XXY
C. XY D. XO
10. La bomba sodio-potasio restaura
A. El potencial de acción B. El potencial de reposo
C. La polarización D. La despolarización
11. La evolución del sistema nervioso ha registrado un aumento de complejidad en los
A. Centros integradores B. Sistemas ganglionares C. Cordones nervioso D. Encéfalos
12. Las neuronas establecen uniones estratégicas entre sí , las cuales se conocen como
A. Neurotransmisores B. Brecha sináptica
C. Sinapsis D. Impulso nervioso
13. La lana negra de las ovejas se debe aun alelo recesivo b y la lana blanca a su alelo dominante B. Un macho blanco es cruzado con una hembra blanca, ambos progenitores son portadores del alelo de la lana negra. Producen un cordero de color negro, debido a que
A. El par de alelos de sus progenitores es homocigótico
B. El cambio de color, obedece a factores del medio
C. El color del cordero está determinada por el No de cromosomas
D. El par de alelos de sus progenitores es de carácter heterocigótico
14. Se puede observar un caso de herencia ligada al sexo si cierto caracter
A. Se observa más en las hembras que en los machos
B. Está ubicado en ambos cromosomas
C. Se presenta por igual en los dos sexos
D. Está ubicado en el cromosoma Y
15. Supón que un investigador remueve la vaina de mielina que rodea el axón de una neurona. Lo más probable es que dicha neurona
A. Transmita las señales con mayor rapidez
B. Resulte más sensible a los estímulos
C. Transmita las señales con menor rapidez
D. Muera en forma prematura

Preguntas de Opción Múltiple con Múltiple Respuesta (Tipo IV). Responda las preguntas 16 a 20 marcando la opción correcta de acuerdo a las siguientes instrucciones
Si 1 y 2 son correctas, marque A; Si 2 y 3 son correctas, marque B; Si 3 y 4 son correctas, marque C; Si 4 y 1 son correctas, marque D

16. Corea de Huntington, enfermedad de la cual en la costa Caribe Colombiana existe el segundo foco en el mundo con mayor número de enfermos, es un enfermedad
1. De carácter hereditario
2. Que afecta la población negra
3. Infecto contagiosa
4. Del sistema nervioso
17. La médula espinal es un importante centro integrador del sistema nervioso que básicamente cumple funciones como
1. Controlar el equilibrio y la postura corporal
2. Ser vía de conexión entre nervios y encéfalo
3. Ser el centro del arco y el acto reflejo
4. Controlar actividades artísticas y creativas
18. El encéfalo anterior o prosencéfalo es una región muy importante del encéfalo que se halla dividida en dos hemisferios: izquierdo y derecho, en los cuales es posible ubicar
1. El hipocampo
2. El cerebelo
3. Las meninges
4. El hipotálamo
19. En términos generales las funciones de los hemisferios cerebrales son cruzadas, por lo tanto, el hemisferio izquierdo
1. Recibe información del campo visual derecho y oído derecho
2. Controla actividades como el lenguaje y las matemáticas
3. Recibe información del campo visual izquierdo y oído izquierdo
4. Controla actividades como la música y la creatividad
20. La genética es una ciencia relativamente nueva, nace a finales del siglo XIX, que ha hecho grandes aportes al bienestar de la humanidad porque sus trabajos han permitido
1. Estudiar las leyes de Johan Gregor Mendel
2. Aumentar la producción animal y vegetal
3. Diagnosticar enfermedades de forma temprana
4. Realizar cruces entre diferentes especies

ARCO Y ACTO REFLEJO

El arco reflejo es el trayecto que realizan uno o más impulsos nerviosos. Es una respuesta a un estímulo como los golpes o el dolor. Es una unidad funcional que se produce como respuesta a estímulos específicos recogidos por neuronas sensoriales. Siempre significa una respuesta involuntaria, y por lo tanto automática, no controlada por la conciencia.
Para que un reflejo se produzca es necesario de tres estructuras diferenciadas, pero que se relacionan con el estímulo que va a provocar la respuesta y con la misma. Ellas son:
1. Receptores
2. Neuronas
3. Efectores
El arco reflejo es el conjunto de estructuras (receptor, neurona sensitiva,interneurona, neurona mootora y efector) y el acto reflejo es la acción que realizan esas estructuras y, consiste en la coordinación rápida de las siguientes acciones: excitación, mediante un estímulo, que provoca la conducción de un mensaje a la médula, la cual coordina la respuesta, llevándose a cabo la reacción. Un reflejo es un movimiento simple.
COMPONENETES DEL ARCO REFLEJO.
El arco reflejo esta compuesto por varias estructuras, algunas son:
1. El aceptor(receptor)
2. La neurona olfatoria (vía aferente)
3. El centro receptor
4. La neurona motriz (vía eferente)
5. El rector (efector)
Si por algún motivo cualquiera de estos componentes llega a fallar, no se producirá el acto reflejo.

LA NEURONA Y EL IMPULSO NERVIOSO

NEURONA.
Célula considerada la unidad estructural y funcional del sistema nervioso, encargada de recibir los estímulos convertidos en impulsos nerviosos y transmitirlos a otras neuronas o a una célula muscular o glandular donde se producirá la respuesta.
ESTRUCTURA DE LA NEURONA.
Aunque existe una gran diversidad de neuronas, todas cuentan con las mismas partes: las dendritas, el cuerpo celular, los axones y los botones presinápticos.
Las dendritas, son prolongaciones celulares especializadas en la recepción de estímulos y señales nerviosas provenientes de otras neuronas, o del medio interno o externo del organismo.
Cuerpo celular o soma, es el encargado de realizar todas las fundicones normales que realiza cualquier célula (nutrición, excreción, respiración y otras), contiene organelos celulares como el núcleo, los ribosomas , las mitocondrias y otros.
Los axones, son prolongaciones de las neuronas : Están especializados en la conducción del impulso nervioso desde el cuerpo celular hacia otra célula, pudiendo ramificarse en su extremo.
Botones presinápticos, se encuentran en los extremos de las ramificaciones de los axones y se especializa en la transmisión del impulso nervioso de una neurona a otra.
CLASES DE NEURONAS.
En el cuerpo humano existen tres tipos de neuronas: sensoriales, motoras y de asociación.
Neuronas Sensoriales o Aferentes. Conducen el impulso nervioso desde el receptor hasta el sistema nerviso central (médula o cerebro), se encuentra en los órganos de los sentidos tales como ppilas gustativas, ojos, oídos, nariz, piel.
Neuronas Motoras o Eferentes. Llevan el impulso nervioso desde el centro integrador (médula, cerebro)hasta los efectores que son las partes del cuerpo que reaccionan cuando el impulso nervioso las estimula; por ejemplo los músculos y las glándulas.
Neuronas de Asociación o Interneuronas. Son aquellas que conectan las neuronas sensoriales ccon las neuronas motoras, se encuentran en la médula espinal y el cerebro. Convierten los impulsos nerviosos que vienen de las neuronas sensoriales en impulsos que salen por las neuronas motoras.
Para mas información relacionada con la neurona, las clases de neurona e impulso nervioso visite la página del Proyecto Bisofera, "DAR CLICK".

SISTEMA NERVIOSO

GENERALIDADES
El sistema nervioso en los animales es una red de tejidos de origen ectodérmico, especializada en las funciones de relación y control sobre los demás órganos. Además efectúa una recepción de señales para su mejor interacción con el medio externo ya que este le exige lograr una respuesta rápida a las distintas problemáticas que enfrentan cotidianamente a diferencia de otros seres pluricelulares de respuesta lenta como los poríferos (animales que no tienen sistema nervioso), vegetales, hongos, mohos o algas.
Se afirma que todos los organismos somos sensibles e irritables porque: tenemos mecanismos para detectar los cambios del medio sea interno o externo y, porque damos respuesta a esos cambios, los cuales pueden ser físicos como la temperatura, el sonido,la luz,y otros; químicos como la acidez, la basicidad, el contenido de nutrientes y biológicos como los microorganismos, los agentes patógenos y otros que en forma genérica se denominan ESTÍMULO.
REACCION DE LAS CÉLULAS Y ORGANISMOS AL ESTÍMULO.
Las células y organismos en general reaccionan de dos formas o manerasal estímulo: a través de reacciones químicas, afectando toddo o parte del citoplasma, e interviniendo la estructura celular para desplazarce o moverse ya sea por medio de tropismos, tactismos o fobias.
Tropismos. Son movimienots de orientación que realiza la célula o parte de un orgaismo ante un . Cuando la orientación se hace hacia el estímulo el tropismo es positivo , caso contrario es negativo.
Tactismo. Si la célula u organismo además de orientarse se desplaza hacia el estímulo la respuesta se denomina tactismo, igualmente será positivo o negativo.
Tanto el tropismo como el tactismo se nombran de acuerdo con el estímulo. Ejemplo:
ESTÍMULO: TROPISMO - TACTISMO
Electricidad: Electrotropismo - Electrotactismo
Luz: Fototropismo - Fototactismo
Contacto: Tigmotropismo - Tigmotactismo
Calor: Termotropismo - Termotactismo
Gravedad: Geotropismo - Geotactismo

Fobias.Tipo especial de tactismo negativo, mediante el cual la célula u organismo ante una intensidad exagerda de un estímulo huy de él para sentirlo o percibirlo en menos grado. Ejemplo:
ESTIMULO: FOBIA
Espacio abierto: Agarofobia
Miedo a los pollos: Alektorofobia
Miedo a los gatos: Elurofobia
Miedo a la sangre: Hemofobia
Miedo a la altura: Hypsifobia
RELACION DE LOS ORGANISMOS CON SU ENTORNO.
La respuesta de las plantas a estímulos es muy lenta y poco notoria para el obsevador, excepto en Mimosa púdica y Carnívora androcera las cuales presentan una respuesta tan desarrollada y eficiente como en los animales, donde los órganos de los sentidos y el sitema nervioso dirigen el proceso.
En los animales el sistema receptor - efector actúan como una sola unidad, el primeero capta el estímulo e integra y coordina la información recibida y la remite a las neuronas , luego va al sistema nervioso central donde se organiza, integra y evalúa a fin de programar la respuesta adecuada, la cual envía hasta los músculos y glándulas para que se ejecute una acción.

ACTIVIDADES INTERACTIVAS SOBRE GENÉTICA

Hola chic@s... ha llegado la hora de evaluar los conocimientos sobre genética. Pero antes por favor observe y analice la siguiente Presentación PowerPoint "GENETICA HUMANA", preparada por el Departamiento de Ciencias Naturales del I.E.S. Suel Fuengirola para el grado 4o. ESO y realice detenidamente las actividades interactivas propuestas en la última diapositiva.
También encuentra interesantes actividades interactivas en la página del Proyecto Biosfera,para ello "DAR CLICK"

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Existe un número altísimo de enfermedades transmisibles de padres a hijos a través de los gametos. Son las enfermedades hereditarias. La mayoría no están ligadas al sexo, dado que los genes que las codifican se localizan en autosomas.
Enfermedades que se transmiten de padres a hijos
Las enfermedades de origen genético son todas susceptibles a ser heredadas de los progenitores, aunque en ellos no se manifiesten. Dos de ellas son bien conocidas por estar ligadas al sexo: el daltonismo y la hemofilia. Pero el número de enfermedades genéticas en la especie humana catalogadas hoy supera las 3.500 y continuamente se están descubriendo otras nuevas. La inmensa mayoría se heredan independientemente del sexo, porque están codificadas por genes que se encuentran en los autosomas, no en los heterocromosomas. Sus formas de herencia son variables: no todas siguen las leyes mendelianas, dado que hay casos de ligamiento, poligenia y otras.
Las anomalías genéticas tienen gravedad variable. Algunas, como la polidactilia (que consiste en tener más de cinco dedos), permiten llevar una vida totalmente normal. Otras, en cambio, son letales. No todas tienen tratamiento. La enfermedad puede expresarse en un lugar concreto, como ocurre con la polidactilia, o bien provocar un conjunto de anomalías distribuidas en todo el organismo, lo que recibe el nombre de síndrome.
Causas de las enfermedades genéticas
Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causan cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.
Las enfermedades genéticas suelen presentar una serie de síntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias, como el análisis del cariotipo (para detectar anomalías en los cromosomas como la repetición de alguno o la falta de trozos de otro), análisis químicos y biológicos de muestras de fluidos o estudios específicos con el ADN del individuo.
No es sencillo luchar contra las enfermedades genéticas, una vez que se han manifestado. Es, por tanto, aconsejable la prevención mediante consejo genético o diagnóstico prenatal. El consejo genético está basado en el estudio de las enfermedades genéticas en una familia y la forma en que se han distribuido a través de las distintas generaciones, para calcular las probabilidades que tiene una pareja de transmitir dicha enfermedad a su descendencia. Para el estudio de la familia se utilizan los árboles genealógicos y algunas pruebas genéticas.
El diagnóstico prenatal se realiza mediante diversas técnicas y su objetivo es detectar anomalías graves antes del nacimiento.
Para mayor información sobre el tema y esepcíficamente lo relacionado con malformaciones cromosómicas lea y analice el artículo "Cromosomas, Anomalías Cromosomicas" publicado en el "Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology"

FORMACION DE GEMELOS Y MELLIZOS

El cuerpo de la hembra de la especie humana y el de otras especies de mamíferos está preparado para tener hijos de uno en uno, pero es posible que tenga dos o mas hijos a la vez, en una gestación y parto no son siempre complicados. Aunque la futura mamá de embarazo múltiple está expuesta a más enfermedades que el resto, ya que debilitan más a la madre y pueden aparecer complicaciones como la anemia, la diabetes gestacional, preeclampsia, hemorragias anteparto o parto prematuro.
Mellizos. Nacen de dos óvulos que son fecundados por dos espermatozoides. Se produce algo así como dos embarazos simultáneos, cada uno con su propia placenta, lo que disminuye alguno de los riesgos del embarazo múltiple. Son los más frecuentes. Pueden tener sexo diferente y su parecido será el habitual entre hermanos.
Gemelos. Un huevo o cigoto, óvulo fecundado por un espermatozoide (1 huevo), se divide en dos o más células que continúan independientemente su desarrollo dando como resultado dos o más embriones. Los gemelos tendrán características físicas, emocionales, y sexo idéntico, ya que comparten la misma carga genética.
Si el huevo se divide a las 48 horas de la fecundación, se formarán dos placentas y dos bolsas.
Si se produce entre los 3-8 días de la fertilización, se formará una sola placenta que alimentará a 2 bolsas. Es el embarazo gemelar más frecuente.
Cuando se produce a los 9-12 días, habrá una placenta y una única bolsa para los dos o más bebés. Sólo hay un 1% de casos.
En el caso de que ocurra pasadas 13 semanas, también se crearán una única placenta y una bolsa, pero serán siameses.

INCOMPATIBILIDAD DEL GRUPO SANGUÍNEO Rh

Ocurre cuando una mujer que carece de factor Rh, es decir su Rh es (-)entra en embarazo y su pareja es Rh(+), lo cual origina que el bebé sea Rh(+)por su caracter dominante del mismo. Aunque los sistemas sanguíneos madre-hijo se encuentran separados, existen ocasiones en que la sangre fetal puede penetrar en la circulación materna(accidentes, amenaza de aborto, exámenes donde se practica perforación de las membranas fetales y otras), estimulando el sistem ainmunológico de la madre a producir un anticuerpo contra el factor Rh de su segundo y posteriores bebés, tratándolos como un cuerpo extraño. La madre en esta condicción se denomina "sensibilizada" o en proceso de "Isoinmunización Materno-fetal, IMF".
El organismo de la madre "sensibilizada o IMF", producirá anticuerpos que atacan los glóbulos rojos del segundo y posteriores bebés, causándole anemia hemolítica o Eritroblastosis Fetal y en casos severos complicaciones como daño cerebral e incluso la muerte o Enfermedad Hemolítica Del Recien Nacido, EHRN.
Actualmente existe tratamiento para evitAr la creación de anticuerpos por parte de la madre sensibilizada o IMF cuando ocurre el primer embarazo con incompatibilidad del factor Rh, el cual conciste en administrar a la madre, antes o después del parto, una sustancia llamada gama globulina hiperinmune Rh, tambien conocida como RHOGAM. Se dice que el tratamiento previene mas del 99% de los casos de incompatibilidad. Otro tratamiento es la transfusión de glóbulos rojos al bebé conocido como exanguineotransfusión.

COMPATIBILIDAD ENTRE GRUPOS SANGUINEOS

La tabla muestra la compatibilidad de los grupos sanguíneos ABO y factor Rh para la especie humana, recordando que grupo sanguíneo es cada uno de los diversos tipos en que se ha clasificado la sangre de las personas en relación con la compatibilidad de los hematíes y suero de otro individuo donante de sangre con los hematíes y suero del receptor.Que según la clasificación universal de Landsteiner hay cuatro tipos: 0, A, B, AB, los cuales se caracterizan por las diferentes combinaciones de dos aglutinógenos existentes en los glóbulos rojos y de dos aglutininas contenidas en el suero. En 1940 se descubrió el factor Rhesus (RH), factor que viene determinado por una serie de antígenos, el más importante de los cuales se denomina factor D.
Así mismo e importante saber que los GRUPOS SANGUÍNEOS más comunes en la población humana son O y A positivos, ambos con un 39 % y 36% respectivamente. Sin embargo, el grupo más polivalente es el O negativo, que puede utilizarse para transfundir a pacientes de todos los grupos sanguíneos en una situación de urgencia, y sólo lo compone entre el 5% y el 7% de la población.
El factor Rh se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este factor, Rh negativas.

GRUPO SANGUINEO A,B,O Y FACTOR Rh

El grupo sanguíneo ABO y el factor Rh son algunos de los caracteres mas estudiados de la especie humana, lo cual ha permitido que las transfusiones sanguíneas se realicen cada día con mayor confiabilidad, obviando aquellos problemas del pasado cuando las incompatibilidades sanguíneas originaban serios problemas por la aglutinación como: hemólisis, anemia, falla renal, schock y muertes.
El médico austriaco Karl Landsteiner, a partir de 1901 realizó diversas investigaciones sobre genética de la sangre humana la cual comparó con otras especies animales como los simios, permitiéndole establecer que existían tres tipos de grupos sanguíneos que daban lugar a reacciones de aglutinación, los cuales denominó A, B, O; posteriormente hacia el año de 1940, descubrió otro antígeno en los globulos rojos al cual llamó factor Rh, debido a que se encontraba en suero sanguíneo de conejos inmunizados con sangre de mono Macacus rhesus. Por el año de 1903 A. Castello y A. Sturly descubrieron un cuarto grupo sanguíneo, el AB, que carecía de poder aglutinante completándose así los cuatro grupos que hoy conocemos:A, B, AB y O.
Grupo sanguíneo de una persona se define como la presencia en el sistema inmunológico de ciertos antígenos; entendiéndose por antígeno aquella "sustancia cuya presencia en el organismo produce una reacción inmunológica que conciste en la fabricación de una molécula neutralizadora específica para es antígeno, llamada anticuerpo".
El grupo sanguíneo está determinado por un tipo de herencia en el que hay tres alternativas diferentes: el alelo A da grupos sanguíneos A ; el alelo B da grupos sanguíneos B y el alelo O , grupos tipo O. Los alelos A y B son codominantes y O recesivo; lo que quiere decir que las personas que heredan dos alelos OO tienen tipo O,las que heredan AA o AO dan lugar a tipo A, las que herdan BB o BO dan lugar a tipo B y las que heredan AB dan lugar a tipos AB por la relación de codomminancia entre los Alelos A y B.
El factor Rh, es otro antígeno que permitió observar que algunas muestras aglutinaban y otras no. Las muestras que aglutinaban fueron consideradas Rh(+) y las que no lo hacían como Rh'(-). El alelo Rh(+) promueve la fabricación de un antígeno específico llamado D, que es dominante sobre Rh(-), que no produce ningún antígeno d.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X ) y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.
Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER - HOMBRE
XDXD: visión normal; XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora; Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica

Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER - HOMBRE
XHXH: normales; XH Y : normal
XHXh: normal/portadora; Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

La diferenciación sexual, sexo o géneero, es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón.Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .
La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.
Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.
En otras esepcies animales como las aves el sexo está dado por los cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético (ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es (ZO) es hembra".